NGS个体化基因检测
NGS检测，属于高通量测序技术的简称，也被称为下一代测序技术，近些年来基因检测技术的发展非常的迅猛，在生命科学领域的重要性也是不言而喻的。
- NGS检测
- NGS基因检测
- solexa测序技术(即大家耳熟能详的illumina测序平台)；
- 454测序技术(读长长，但是准确度较低，成本较高，即焦磷酸测序技术，少量市场占有)；
- solid测序技术(双色编码技术，目前基本在市场上见不到了)；
- NGS基因检测什么意思
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- 根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：
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高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。
NGS基因检测是一种测序的技术，也被称为下一代测序技术，是基因检测比较前沿的一种领先的技术。它在预防肿瘤，肿瘤治疗方面都能发挥非常重要的作用，毕竟近些年来癌症的发病率非常高的，这项技术也是最终攻克肿瘤的助力之一。
- NGS基因检测项目
| 种类 | 产品名称 | 检测内容 | 检测技术 | 报告周期 | 样本类型 |
| 肺癌 | 肺癌22基因检测套餐 | 靶向用药22个基因 | NGS | 8个自然日 | 外周血 |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织/胸腹水 | |||||
| 肺癌38基因检测套餐 | 靶向用药20个基因+化疗用药18个基因 | NGS | 8个自然日 | 外周血 | |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织/胸腹水 | |||||
| 肺癌45基因检测套餐 | 靶向用药22个基因+化疗用药24个基因+MSI | NGS | 8个自然日 | 外周血 | |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织/胸腹水 | |||||
| 肺癌170基因检测套餐 | 靶向用药128个基因+化疗用药45个基因+MSI+DNA损伤修复（DDR）+免疫相关指标（正相关基因/负相关基因/超进展基因） | NGS | 10个自然日 | 外周血 | |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织/胸腹水 | |||||
| 结直肠癌 | 结直肠癌3基因检测套餐 |
KRAS/NRAS/RRAF |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 结直肠癌3基因＋化疗+MSI检测套餐 |
KRAS/NRAS/RRAF+化疗+MSI |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织/外周血 |
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| 结直肠癌20基因检测套餐 | 靶向用药20基因 |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 结直肠癌31基因检测套餐 |
靶向用药10基因＋化疗用药28基因 |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 结直肠癌58基因检测套餐 |
靶向用药25基因＋化疗用药28基因+MSI+MMR |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 结直肠癌176基因检测套餐 |
靶向用药134基因＋化疗用药45基因+MSI-DDR+免疫相关指标 （正相关/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 乳腺癌 | 乳腺癌BRCA1/2基因检测 |
评估遗传风险，指导PARP抑制剂使用 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织/外周血 |
| 乳腺癌52基因检测 |
靶向用药23基因+内分泌+化疗用药30基因+MSI |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 乳腺癌172基因检测 |
靶向用药130基因+内分泌+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 妇科肿瘤（卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌） | 卵巢癌BRCA1/2基因检测套餐 |
评估遗传风险，指导PARP抑制剂使用 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织/外周血 |
| 卵巢癌50基因检测套餐 |
靶向用药30基因＋内分泌+化疗用药21基因+MSI+DDR |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 妇科肿瘤68基因检测套餐 |
靶向用药27基因+内分泌+化疗用药43基因+MSI |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 妇科肿瘤174基因检测套餐 |
靶向用药132基因+内分泌+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 泌尿系统（肾癌、膀胱癌、前列腺癌) | 前列腺癌66基因检测套餐 |
靶向用药47基因+内分泌+化疗用药20基因+DDR |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 泌尿肿瘤56基因检测套餐 |
靶向用药30基因+化疗用药27基因+MSI |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 泌尿肿瘤184基因检测套餐 |
靶向用药142基因+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 消化系统（胃癌、食管癌、胃肠间质瘤、胰腺癌） | 胃肠道间质瘤2基因检测套餐 |
KIT+PDGFRA |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 消化系统69基因检测套餐 |
靶向用药32基因+化疗用药39基因 |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 消化系统74基因检测套餐 |
靶向用药36基因+化疗用药39基因+MSI+MMR |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 消化系统176基因检测套餐 |
靶向用药134基因+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肝胆肿瘤（肝癌、胆道癌） |
肝胆肿瘤65基因检测套餐 |
靶向用药31基因+化疗用药35基因+MSI |
NGS |
8个自然日 |
外周血 |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肝胆肿瘤176基因检测套餐 |
靶向用药134基因+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
|
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 甲状腺癌 |
甲状腺癌6基因检测套餐 |
预估后评估、治疗指导、遗传分析 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 甲状腺癌14基因检测套餐 |
预估后评估、治疗指导、遗传分析 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 皮肤癌 |
皮肤癌14基因检测套餐 |
靶向用药14基因 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 脑瘤 |
脑胶质瘤6项基因检测套餐 |
分子分型、用药指导、预后评估 |
NGS |
8个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 肉瘤 |
肉瘤128基因检测套餐 |
辅助诊断、用药指导、预后评估 |
NGS |
8-10个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
| 肉瘤608基因检测套餐 |
辅助诊断、用药指导、预后评估 |
NGS |
8-10个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肉瘤1028基因检测套餐 |
辅助诊断、用药指导、预后评估 |
NGS |
8-10个自然日 |
新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 实体瘤 | 肿瘤个体化用228基因检测套餐 |
靶向用药180基因+化疗用药48基因 |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肿瘤个体化用230基因检测套餐 |
靶向用药188基因+化疗用药45基因+MSI+DDR+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
|
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肿瘤个体化用509基因检测套餐 |
靶向用药+化疗用药+TMB+MSI+PD-L1表达+DDR+遗传+免疫相关指标 （正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
|
| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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| 肿瘤个体化用889基因检测套餐 |
靶向用药+化疗用药+TMB+MSI+PD-L1表达+DDR+遗传+免疫相关指标（正相关基因/负相关基因/超进展基因） |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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肿瘤个体化用889基因检测套餐 （终身版） |
综合评估适合患者的靶向、免疫抑制剂、化疗药物，一次交费可享受多次检测服务，在初治/疾病复发/进展后寻找精准治疗方案 |
NGS |
10个自然日 |
外周血 |
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| 新鲜组织/石蜡包埋组织 |
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泛癌种1021基因突变检测试剂盒 （组织+白细胞） |
130种靶向药物+23种化疗药物+5种免疫治疗药物 |
NGS |
3个自然日 |
石蜡包埋组织+外周血 |
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泛癌种1021基因突变检测试剂盒 （血液游离DNA+白细胞） |
130种靶向药物+23种化疗药物+5种免疫治疗药物 |
NGS |
3个自然日 |
石蜡包埋组织+外周血 |
| 种类 | 产品名称 | 检测内容 | 检测技术 | 报告周期 | 样本类型 |
| 血液肿瘤 | 血液肿瘤128基因检测套餐 | 辅助诊断、预后评估、靶向用药 | NGS | 3个自然日 | 石蜡包埋组织+外周血 |
| 种类 | 产品名称 | 检测内容 | 检测技术 | 报告周期 | 样本类型 |
| 遗传肿瘤 | 林奇综合征 | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2，EPCAM | NGS | 10个自然日 | 外周血 |
| 妇科肿瘤易感基因检测套餐 |
3种遗传性妇科肿瘤：乳腺癌 (22 基因 ) / 卵巢癌 (16 基因 )/子宫内膜癌 (10 基因 ) |
NGS | 10个自然日 | 外周血 | |
| 消化道肿瘤易感基因检测套餐 |
7种遗传性消化道肿瘤及肿瘤易感综合征：家族性腺瘤性息肉病 (2 基因 )/ 林奇综合征 (5 基因 ) / 结直肠癌(20 基 因 ) / 胃癌 (16 基因 ) / 食管癌 (4 基因 ) / 胃肠道间质瘤(7 基因 ) / 胰腺 癌 (17 基因 ) |
NGS | 10个自然日 | 外周血 | |
| 遗传性肿瘤易感基因检测--女性套餐 |
20 种遗传性肿瘤及肿瘤易感综合征：胃癌 (16 基因 ) / 食管癌 (4 基因 ) / 胃肠道间质瘤 (7 基因 ) / 家族性腺 瘤性息肉病 (2 基因 ) / 林奇综合征 (5 基因 ) / 遗传性结直肠癌 (20 基因 )/ 乳腺癌 (22 基因 ) / 卵巢癌 (16基因 ) / 子宫内膜癌 (10 基因 ) / 肾癌 (15 基因 ) / 胰腺癌 (17 基因 ) / 嗜铬细胞瘤 (10 基因 ) / 甲状腺髓样癌 (2 基 因 ) / 甲状旁腺癌 (2 基因 ) /黑色素瘤 (3 基因 )/视网膜母细胞瘤 (1 基 因 ) / 多发性内分泌瘤 (3 基因 ) / 多发性神经纤维瘤 I 型 /II 型 (2 基因 ) / 软骨肉瘤 (2 基因 )/Bloom 综合征 (1 基因 )
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NGS | 10个自然日 | 外周血 | |
| 遗传性肿瘤易感基因检测--男性套餐 |
19种遗传性肿瘤及肿瘤易感综合征：胃癌(16基因) / 食管癌(4基因) / 胃肠道间质瘤(7基因) / 家族性腺瘤性息肉病(2基因) /林奇综合征(5基因) / 遗传性结直肠癌(20基因) / 乳腺癌(22基因) / 肾癌(15基因) / 胰腺癌(17基因)/ 前列腺癌(13基因) / 嗜铬细胞瘤(10基因) / 甲状腺髓样癌(2基因) / 甲状旁腺癌(2基因) / 黑色素瘤(3基因)/ 视网膜母细胞瘤(1基因)/ 多发性内分泌瘤(3 基因) / 多发性神经纤维瘤 I 型/II 型(2 基因)/ 软骨肉瘤(2 基因) / Bloom 综合征 (1 基因 ) |
NGS | 10个自然日 | 外周血 |
| 种类 | 产品名称 | 检测内容 | 检测技术 | 报告周期 | 样本类型 |
| NIPT | NIPT | 13,18,21 染色体非整倍体 | NGS | 8个自然日 | 孕妇外周血 |
| NIPT+2.0 | 覆盖127种胎儿染色体异常检测 | NGS | 8个自然日 | 孕妇外周血 | |
| 染色体异常检测 | 乐孕安TM- 基础版 |
染色体非整倍体，100Kb 以上染色体片段的缺失、重复以及 15% 以上的染色体嵌合 |
NGS全基因组测序 |
20个自然日 |
流产组织（绒毛组织、脐带等胎儿样本）、引产组织 |
| 不明原因不孕不育夫妻的外周血、出生缺陷儿童外周血 |
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| 乐孕安TM- 高阶版 |
色体非整倍体，100Kb 以上缺失、重复、倒位、易位、插入、单亲二倍体（UPD） |
NGS全基因组测序 |
20个自然日 |
流产组织（绒毛组织、脐带等胎儿样本）、引产组织 |
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| 不明原因不孕不育夫妻的外周血、有出生缺陷史的夫妻双方外周血、出生缺陷儿童外周血 |
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| 遗传病筛查 |
单基因遗传病筛查（全外显子测序） |
针对约20000个基因进行全测序，通过对测序数据的信息分析及专业的遗传解读，辅助医生做出精准的遗传病临床诊断 |
NGS |
30个自然日 |
外周血 |
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