新生儿筛查基础检测
琥珀酰丙酮和多种氨基酸、肉碱测定试剂盒 串联质谱法
-
- 遗传代谢病介绍
遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders,IMD）是因维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体、载体及膜泵的生物合成或降解发生遗传缺陷，即编码这类蛋白（多肽）的基因发生变异而导致体内代谢异常的疾病，其特点如下：
- 病种繁多，常见的有500多种，多为单基因遗传病；
- 单一疾病发病率低，总发病率高，约为1/3000-1/5000；
- 临床早期无明显或特异性症状，诊断困难，易误诊；
- 发病时间不固定，机体损伤严重且不可逆，致死率高。
- 检测意义
- 对于未出现症状的患儿
早发现、早确诊、早治疗，避免患儿出现不可逆的损伤，保障儿童正常的体格发育和智力发育
- 对于已出现症状的患儿
检测其体内代谢物含量，辅助临床明确病因，为患儿及时诊治提供可靠依据
- 产品的优势&具体信息
- 适用人群
- -新生儿
- -有相关遗传代谢病家族史的潜在患者
- -出现遗传代谢病相关症状的疑似患者
报告下载
|
|
|
|
|
在线留言
|
|
|
请阅读用户隐私政策
《隐私政策》
