连锁肾上腺脑白质营养不良筛查
NeoXALD®X-连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和检测试剂 串联质谱法
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- X-连锁肾上腺脑白质营养不良介绍
X- 连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，XALD）是一种最常见的过氧化物酶体病，是由于 ABCD1 基因变异导致过氧化物酶体脂肪酸氧化障碍、极长链脂肪酸在组织和体液中积累，以进行性中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺功能不全为主要特征的一种疾病。XALD 呈X 连锁隐性遗传，男性发病率约1/17000-1/21000，女性携带率为1/14000，至少50% 女性携带者有发病症状（梅奥手册，2019）。
XALD 临床表现复杂，根据发病年龄、受累部位及进展速度主要分为四种类型：脑型XALD、肾上腺脊髓型（AMN）、 Addison 型、无症状型。其中前两种类型占80%，女性杂合子携带者多表现为脊髓神经病型。
- 检测意义
- 对于新生儿
在新生儿早期还未出现临床症状、但其体内生化指标已有明显变化时，利用串联质谱技术进行相关代谢产物的检测，可以起到早发现、早诊断、早治疗的作用，避免产生不可逆的损伤。
- 对于已出现代谢缺陷症状的患儿
XALD 可能是导致患儿脊髓神经、肾上腺皮质功能异常的病因，串联质谱检测可以辅助临床明确病因，为及时、准确治疗提供可靠依据。
- 产品的优势&具体信息
检测指标特异：通过检测四种特异性的溶血磷脂酰胆碱，可在早期筛查XALD；该试剂盒可与NBSbase® 琥珀酰丙酮和多种氨基酸、肉碱测定试剂盒（串联质谱法）和NBSgamt® 胍基乙酸和肌酸测定试剂盒( 串联质谱法) 配套使用，一次取样，同时检测多种遗传代谢病。
取样简单：足跟血或静脉血3 滴( 血斑完全渗透滤纸两面)
- 适用人群
- -新生儿；
- -已经诊断为XALD 的患者
- -高度疑似XALD、有下列症状之一者：
- XALD家族史
- 进行性加重的认知、行为和运动功能倒退
- 智力下降，步态不稳，视力、听力下降
- 双下肢无力或强直性痉挛
- 肾上腺功能不全症状
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