甲基丙二酸血症筛查
NeoMMA®衍生化丙二酸、甲基丙二酸、乙基丙二酸、2-甲基枸橼酸和总同型半胱氨酸检测试剂
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- 有机酸血症介绍
- 甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传病。主要是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶及其辅酶腺苷钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸、 3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积引起的疾病，可导致脑、 肝、肾、骨髓及心脏等器官的损伤。
- 同型半胱氨酸血症(Hcy) 属于染色体隐形遗传病。是含硫氨基酸蛋氨酸代谢过程中由于某种酶缺乏导致血浆同型半胱氨酸浓度升高。
- 丙酸血症(PA) 是支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢异常的一种较常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病。是由于丙酰CoA羧化酶活性缺乏，导致体内丙酸及其代谢产物前体异常累积，出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
- 丙二酸血症(MA)也叫丙二酸尿症，丙二酰CoA脱羧酶缺乏症，是一种罕见的有机酸尿症，为常染色体隐性遗传病。脂肪酸是许多组织的的重要能量来源。丙二酰CoA脱羧酶能够调节特定脂肪酸的合成和分解。此酶活性下降或缺失将无法维持脂肪酸台成和分解的稳定。
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- 检测意义
- 早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后。部分有机酸血症通过新生儿筛查确诊，及时给予治疗，避免造成患儿不可逆的神经系统损害；
- 通过新生儿初级、二级筛查能够辅助临床尽早明确疾病类型，开展专病专治。
- 产品的优势&具体信息
操作简便、快速一衍生化法，6 分钟完成检测
高质量一高灵敏度、高特异性、高精确度、高重复性
高通量一每天可检测 200 个临床标本
多指标同步检测
方 法
液相色谱-串联质谱法（衍生化）
样 本
干血片
规 格
96测试/盒
检测物质
丙二酸（MA）、甲基丙二酸（MMA）、乙基丙二酸（EMA）、2-甲基枸橼酸（MCA）和总同型半胱氨酸（tHcy）
预期用途
用于辅助筛查丙二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症
- 适用人群
- 已经诊断为相关有机酸血症的愚者高度疑似相关有机酸血症患者，有下列症状之一者:
- 相关有机酸血症家族史
- 神经损害：智力及运动发育落后，瘫痫、瘫痪、脑积水等
- 相关有机酸血症初筛疑似阳性患者的二级筛查
- 胃肠道功能异常：喂养困难、呕吐、腹泻、便秘等
- 血液异常：贫血、粒细胞减少、溶血尿毒综合症等
- 代谢紊乱：代谢性酸中毒、低血糖等
- 肝、肾、眼、皮肤、心血管等器官损害
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