耳聋基因检测
- 遗传性耳聋基因检测项目背景
1. 耳聋是严重高发致残性疾病
我国听力残疾人2780万，是我国第二大致残性疾病，仅1‰听力残疾患者得到及时救治，0~3岁是听力干预的关键时期，发现晚、干预晚是延误救治主要原因！
2.先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一
先天性耳聋新生儿发生率约为20/万，我国每年新增3.5万先天性聋儿，每年新增3-4万迟发性聋儿，其中80%的聋儿出生在听力正常的家庭！
- 常见耳聋热点基因突变检测意义
| 基因 | 检测意义 |
| GJB2 |
先天性耳聋基因，一出生既表现出耳聋症状。 检测意义：①明确病因；②指导患者人工耳蜗植入，避免因聋致哑。③优生优育，指导婚育家庭生育，避免耳聋患儿出生 |
| GJB3 |
迟发性高频听力损失耳聋基因，青壮年时听力逐步下降至重度耳聋。 检测意义：①明确听力下降的原因，提示病人做好准备；②指导患者人工耳蜗植入；避免因聋致哑；③优生优育，指导婚育家庭生育，避免耳聋患儿出生 |
| SLC26A4 |
“一巴掌致聋”，患者耳蜗畸形，容易因物理因素导致耳聋。 检测意义：①预知耳聋发生的风险；②指导患者生活习惯，避免耳聋的发生。③优生优育，指导婚育家庭生育，避免耳聋患儿出生 |
| mtDNA 12S rRNA |
药物致病、“一针致聋”基因，患者使用氨基糖甙类药物致聋。 检测意义：①预知药物致聋风险；②指导患者用药，配备用药提示卡，避免药物致聋。③优生优育，指导婚育家庭生育，避免耳聋患儿出生 |
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