• • 背景知识

全基因组测序（WGS）是全面分析基因组的方法，我们使用高通量测序法为血液肿瘤患者进行差异性分析，通过序列比对，得到患者样本的基因分析结果，包括基因变异（SNV、Indel、SV、CNV/LOH）和IG/TCR基因重排两个部分。以此来协助医生为患者提供更精准的治疗。

转录组测序（RNA-Seq）基于高通量测序平台，来获得患者提供的样本的转录本序列信息，以此分析患者的基因表达情况。包括PHlike基因表达情况和融合基因。辅助医生对患者进行危险级分组，以便于实施更有针对性地治疗方案，改善患者预后情况。

IG/TCR重排

IG、TCR基因是淋巴细胞和浆细胞编码免疫球蛋白的基因，其基因重排的多样 性是产生多克隆免疫球蛋白的主要机制之一。一个淋巴细胞及其克隆后代均只含有 一种独特的分子遗传标记，而某种克隆的淋巴细胞恶变会导致异常单一的IG、TCR 基因重排，这是急性淋巴细胞白血病在分子水平上的重要特征。

白血病微小残留（MRD）

白血病微小残留（Minimal Residual Disease, MRD）是指患者经过诱导缓解治 疗，并按目前所确定的疗效标准取得完全缓解（CR）后体内残留的微量白血病细 胞。白血病微小残留是复发的主要根源。

• 解决方案

我们提出的解决方案是一个白血病清零计划，从患者入院到进行标准化治疗，或者针对复发耐药的患者，我们进行全基因组、转录组、微小病灶残留检测、药敏试验，找出该患者的基因变异、表达量异常、癌细胞残留和对药物的敏感程度，从而给出针对该患者的精准的治疗建议，推荐临床。

• • 产品的优势&具体信息   

1. 提出前瞻性系统化解决方案，结合最新的检测技术，与国际接轨

我们把国际上先进的技术整合起来做成系统性的方案，找到和白血病相关的特 定类型的基因变异、基因重排和融合基因表达，辅助临床疾病诊断、分型、治疗和 用药，提高现有国内检测技术的检测精度，旨在实现患者的个体化治疗和检测，即 在合适的时间给合适的患者正确的治疗。

2. 具有专业性的研究基础，有针对性地筛选出与白血病相关的基因 变异，通过注释分析预测新型肿瘤标志物

我们把国际上先进的技术整合起来做成系统性的方案，找到和白血病相关的特 定类型的基因变异、基因重排和融合基因表达，辅助临床疾病诊断、分型、治疗和 用药，提高现有国内检测技术的检测精度，旨在实现患者的个体化治疗和检测，即 在合适的时间给合适的患者正确的治疗。

3. 分子水平MRD检测达到国际检测水平，精度更高，技术更稳定， 适用人群更广

我们为您提供的前瞻性系统化解决方案涵盖了基因变异，基因重排，基因表达 和MRD检测四个部分，可实现血液肿瘤精准医疗的全方位、全进程检测，最大限度 的满足不同阶段患者的需求。每位受检者均可根据自身情况和需求选择相应的检测 产品。

• 检测流程